Un bebé en EE.UU. se ha convertido en el primer paciente del mundo en recibir una terapia de edición genética personalizada con CRISPR, una familia de secuencias de ADN, marcando un avance sin precedentes en la medicina. El menor, conocido como KJ, nació con una enfermedad metabólica rara y grave, la deficiencia de CPS1, que impidía la correcta eliminación del amoníaco en el cuerpo y ponía en riesgo su vida.
Tras varios meses hospitalizado y sometido a una dieta extremadamente restringida, KJ recibió su primera dosis de la innovadora terapia en febrero de 2025, cuando tenía entre seis y siete meses de edad.
El tratamiento, desarrollado por investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia y Penn Medicine, se le ha administrado dos veces más, sin que presente efectos adversos graves. Según el equipo médico, el niño ahora tolera mejor las proteínas en su dieta, ha reducido su dependencia de medicamentos y ha superado enfermedades comunes sin que se acumulen niveles peligrosos de amoníaco en su organismo.
Esta terapia específica se llevó a cabo en apenas seis meses, gracias a años de investigación previa sobre desórdenes metabólicos y tecnología de edición genética. Se administra mediante nanopartículas lipídicas que llevan las herramientas de edición directamente al hígado, donde actúan sobre el gen defectuoso.
Abre la puerta a terapias personalizadas para enfermedades genéticas raras
Aunque KJ necesitará seguimiento médico durante toda su vida, sus padres se mostraron esperanzados y agradecidos. «Pensábamos que era nuestra responsabilidad ayudar a nuestro hijo, así que cuando los médicos nos presentaron su idea, confiamos en ellos con la esperanza de que pudiera ayudar no solo a KJ, sino también a otras familias en nuestra situación», dijo su madre, Nicole Muldoon.
Los autores del estudio, Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru, destacaron que este hito abre la puerta a terapias personalizadas para otros pacientes con enfermedades genéticas raras que hasta ahora no tenían opciones de tratamiento. El caso fue publicado este jueves en The New England Journal of Medicine.
Con información de ANRT
